八个问题让你弄清产前筛查与诊断

来源：陕西日报 百姓健康        作者：蔡娜

        一、为什么要进行产前筛查?

        我国每年出生的新生儿中有5%—6%的先天缺陷儿，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后无有效的治疗方法。

        二、产前筛查检查哪几种缺陷?

        产前筛查主要针对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形，包括：21—三体综合征(唐氏综合征)、18—三体综合征(爱德华氏综合征)、开放性神经管畸形(NTD)。目的是通过检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(hCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP—A)等的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面综合判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

        三、什么是唐氏综合征?

        唐氏综合征又叫做21三体综合征，先天愚型，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活完全不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管疾病。

        四、什么是神经管畸形?

        神经管畸形是指胎儿颅脑或脊柱的畸形，孕妇怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形，是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。

        五、什么时候做唐氏筛查?

        两种筛查策略

        早中期序贯筛查：孕妇在孕早期、孕中期各采1次血，2次的检验结果综合评估，早期抽血时间为9周—13+6周，中期为15周—20+6周;

        孕中期筛查：只需孕妇在孕15周—20+6周时采1次血即可。

        1.父母都健康，双方家庭均无唐氏综合征患者，有必要做唐氏筛查吗?

        有必要。首先唐氏综合征不可避免有遗传性因素的作用，但是，还存在外界环境因素的影响，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药等均有可能导致胎儿患上唐氏综合征。所以，建议每位孕妇都进行唐氏筛查，做到防患于未然。

        2.第一胎孩子正常，二胎有必要做唐氏筛查吗?

        第一胎正常，第二胎也有患唐氏综合征的可能。且唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有关，孕妇年龄愈大，风险率愈高。所以二胎妈妈更应该及时进行唐氏筛查。

        六、什么是产前诊断?什么是羊水穿刺?

        产前诊断是指在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病的一种手段，包括孕早期的绒毛穿刺，孕中期的羊水穿刺和孕晚期的脐带穿刺等。

        羊膜腔穿刺术(羊水穿刺)是最常见的侵入性产前诊断技术。孕中期19—20周左右，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，穿过子宫壁，进入羊膜腔后抽取20ml—40ml羊水，将羊水中胎儿的细胞收集，获取其中胎儿的遗传信息。

        七、哪些孕妇需要做产前诊断呢?

        1.年龄超过35周岁的。

        2.产前筛查结果属高危人群的孕妇。

        3.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的。

        4.有遗传病家庭史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的。

        5.生育过染色体异常患儿的孕妇。

        6.羊水过多或者过少的。

        7.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的。

        8.性连锁隐性遗传病基因携带者。

        9.原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

        10.有近亲婚配史的孕妇。

        八、羊水穿刺和孕妇外周血胎儿游离DNA检测(NIPT)区别是什么?

        安全性：因羊水穿刺时穿刺针要进入羊膜腔，可能会导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见，发生率千分之三左右。为了尽可能减少羊水穿刺术后流产发生，手术前医生会详细询问病史并进行必要的术前检查。而NIPT(无创产前筛查)只需采集10ml孕妇静脉血，采血不需要空腹，因此与羊水穿刺相比，NIPT最大的优点是取样的安全性。

        准确性：羊水穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常等，诊断范围广，基本上涵盖了所有染色体疾病。

        NIPT检测的染色体疾病中，21三体、18三体、13三体检出率达90%以上，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检检出率。因此，NIPT是高精确性的筛查技术，但并非诊断手段。假如NIPT结果为高风险，还需进一步做羊水检查以确诊。