预防出生缺陷 生个健康宝宝

随着我国“单独两孩”政策的逐步落实， 越来越多符合政策的家庭倾向于再为家里的“小宝贝”们添个“伴儿”， 这其中不乏许多“高龄”夫妻家庭。 众所周知， 女性的最佳生育年龄为 23-30 岁， 生育二孩也不例外。 随着年龄增长，人体生理机能下降， 35 岁以上女性生育缺陷儿的几率也会相应上升。 有关专家指出， 我国是出生缺陷高发国家之一， 每年约有 80 万—120 万名出生缺陷儿， 平均每30 秒就有 1 名缺陷儿诞生。 其中， 除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外， 30%—40%患儿在出生后死亡， 约 40%将成为终生残疾。 出生缺陷已经成为制约我国出生人口素质和群体健康水平的重大问题。 因此， 为了避免出生缺陷， 夫妻双方都应做好预防。

?哪些遗传病

不宜结婚与生育?

遗传病对人类健康影响很大，有些比较严重的遗传病，甚至会影响患者的正常生活、学习和劳动。因此，患了遗传病的人，成年后能不能结婚?婚后能不能生育?这些都是应该慎重考虑的问题。

1.不宜结婚的遗传病一些较为严重的遗传病患者，面对结婚问题，家人应为其慎重考虑，例如：

(1)重型精神病:主要指精神分裂症与躁狂抑郁性精神病，这两种病的发生与遗传和环境因素都有一定的关系，此类患者子女的发病机会在正常情况下都明显高于一般人群，如果疾病治疗后有所好转，观察两年以上没有复发，可以考虑结婚。但是，如果双方都患有同样的精神病，即使治愈后，也不适宜结婚。

(2)重度智力低下：此类患者不会说话，生活不能自理，还常伴有各种畸形，因此从维系家庭幸福的角度出发也不宜结婚。

2.不宜生育的遗传病

有些遗传病患者，虽病情较轻，但一时找不到很好的治疗方法， 其子女患同种疾病的机会较多，虽然可以结婚，但从优生的角度来看则不宜生育，例如:

(1)各种严重的显性遗传病: 显性遗传病的特点是会直接遗传给后代， 父母之一有病， 子女大约有半数会发病， 因此父母任何一方患有此类疾病时， 都不

宜生育， 如视网膜母细胞瘤、强直性肌营养不良、遗传性痉挛性共济失调、结节性硬化、软骨发育不全等。 若一定要生育，必须进行产前诊断。

(2)男女双方若都患有同一种严重的隐性遗传病， 其子女就会出现较高的发病几率， 甚至可能全部发病， 如肝豆状核变性、苯丙酮尿症、糖元累积症等, 不宜生育。

(3)较严重的多基因遗传病: 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病， 它的发生与遗传和环境都有一定关系，病种很多， 如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、 先天性心脏病、 唇裂与腭裂等。 较轻的多基因遗传病， 如原发性癫痫、唇裂、糖尿病、近视眼等， 目前都有一定的治疗方法， 还是可以生育的。

做到有计划怀孕

女性在怀孕前一定要接受必要的咨询和检查， 通过增补叶酸或者含叶酸的多种维生素， 避免不良因素对母体与胎儿的影响; 怀孕前还应该进行一些疾病筛查， 以及病毒、寄生虫病等检测; 怀孕前若发现患有糖尿病， 且高血糖状况没有得到及时纠正， 极易发生流产或胎儿畸形。

另外， 准备怀孕的夫妻应该在怀孕前进行相关的身体调养， 将身体调整到最佳状态， 为未来孕育宝宝打下良好的先天基础。 计划怀孕前3-6 个月 ， 夫妻双方应调整膳食结构和饮食习惯， 以达到营养平衡。 此外， 食物的多样性也应特别得到关注， 在饮食上以谷类为主、注意粗细搭配。 多吃蔬菜、水果和薯类， 多摄入富含叶酸的食物或补充叶酸。 同时， 每天也应补充奶类、大豆或其制品， 适量吃些鱼、禽、蛋和瘦肉， 以及含铁丰富的食物。 尽可能减少烹调油用量、清淡少盐， 适当增加海产品的摄入量。 在用餐上注意做到食不过量， 坚持运动， 保持健康体重， 戒烟、禁酒。

三道防线预防出生缺陷

出生缺陷发生的原因与多种因素相关， 其中， 遗传因素占到20% ， 生 活 方 式 影 响 占 到10%-20%， 遗传与环境相互影响占到 60%。 这表明， 约有 70%的缺陷儿是可以预防的。 因此， 为预防出生缺陷的发生就必须发挥好三级预防的作用。

一级预防 让育龄夫妇接受优生的健康教育， 进行婚前医学检查、遗传门诊咨询， 选择最佳生育年龄， 掌握孕早期的保健知识等。

优生的具体措施包括: 怀孕头3-4 个月绝对避免感染病毒性疾病， 如流感、带状疱疹、腮腺炎和梅毒等， 少去公共场所。 加强体育锻炼。 孕前和孕早期应禁止X 线照射、少看电视、不使用电磁炉烹饪、少操作电脑、不在高压电场下活动。 新装修的室内或工作场所会释放大量有毒气体， 所以半年内不宜居住， 也不宜在离道路两旁50 米内居住。

二级预防 通过孕期 B 超和产前检查， 可早发现、早诊断、早采取措施， 以预防缺陷儿诞生。

三级预防 通过对新生儿进行筛查， 可及早发现苯丙酮尿病、智力低下、动作或语言发育滞等缺陷， 并及时采取有效措施加以治疗。

孕妇要定期做产前检查

妇女怀孕后， 胎儿在母体中迅速成长， 新陈代谢旺盛， 母体为了适应这一生理过程， 全身各系统就会发生一系列的相应变化，以利于胎儿的生长发育。 为了让母子平安地度过 10 个月的妊娠期， 就必须作产前检查。 通过检查， 医生能够了解胎儿的发育情况以及母亲的健康状况， 及时对孕妇进行孕期卫生的指导， 以便预防和及时处理妊娠期间发生的异常情况。 因此， 产前检查是保障孕妇及胎儿安全度过孕产期的必要措施。

产前检查的具体时间一般为怀孕 28 周以前每月检查 1 次， 怀孕32-36周每两周检查1 次，怀孕最后一个月每周检查1 次;如有异常情况，可随时到医院进行检查。近几十年来， 由于医学遗传学的迅速发展， 可以用一些新的技术， 对胎儿期的某些遗传病和先天畸形进行产前诊断。 通过产前诊断可以避免一些遗传病儿和畸形儿出生， 它是优生的一项重要举措。 凡有下列情况的孕妇，都需要作产前诊断:

1、 年龄大于 35 岁的孕妇 。

因为她们生出先天愚型儿的危险性较高。

2、凡生育过染色体疾病患儿的母亲。 其再次生育同样患儿的机率较高。

3、有习惯性流产史的妇女。

4、家中已有智力低下或同时合并有多种先天异常的小儿等可疑者， 孕前应及时到医院进行遗传咨询， 并在规定时间里接受产前诊断。

为什么要查NT值?

孩子出生时是否健康源自精子和卵子的健康， 源自于父母的遗传因素， 同时也与父母的生活习惯， 尤其是与母亲营养状况、精神意识、情绪、心态等息息相关。随着现代工业发展和环境污染的加重， 先天畸形的发生率有所上升。 在先天畸形的筛查中， 唐氏儿， 即 21 号染色体异常患儿的比例也有所升高。 现代医学证实， 唐

氏综合症发生率与母亲怀孕年龄有关。 高龄孕妇、卵子老化是发生唐氏综合症的重要原因。 据统计，30 岁以上妇女孕育唐氏儿的概率约为 1: 940; 35 岁以上妇女孕育唐氏儿的概率约为 1: 355; 40 岁以上妇女孕育唐氏儿的概率约为 1:97;45 岁以上妇女孕育唐氏儿的概率约为 1: 30。 因此， 高龄孕妇筛查唐氏综合症就显得尤其重要。

目前， 唐氏儿检查采取的方法有孕早期取绒毛; 孕 11 -13 周 +6天测量胎儿后颈部皮肤下面积聚的液体， 多数有唐氏综合症胎儿的提取孕妇血做无创 DNA; 羊水穿

刺做染色体培养， 脐血穿刺等方法。

颈后透明带扫描是评估胎儿是否患有唐氏综合症的一个方法，它是一种无创的筛查。 颈后透明带的超声检查依赖于医生诊断的经验、B超机器的灵敏度，所得结果可提示孕妇进一步选择何种检查更为恰当。颈后透明带 B 超扫描通常在孕 11 -13 周 +6 天进行。 11 周之前扫描从技术上来讲很困难， 因为胎儿太小， 而过了 14 周 ， 过多的液体可能被胎儿正在发育的淋巴 系 统 吸 收 ， 结 果 有 可 能 不 准确。 扫描主要是通过腹部 B 超方式， 但也要看胎儿和子宫的位置，必要时通过阴道 B 超， 可以看得更加清楚。

对于唐氏综合症的发生要以预防为主， 孕妇对于孕期的各种筛查方法应遵循医生的指导， 做好产前筛查和产前诊断， 为拥有一个健康的孩子和家庭幸福打好基础。

第一胎是遗传病儿能否生第二胎?

第一个孩子是遗传病的家庭，除了积极要为患儿治疗外， 还希望能再生育一个健康的孩子， 这是可以理解的。 我们国家已制订了相关政策， 对各类遗传病根据其遗传方式的不同和第二胎再发风险的高低以及是否能做产前诊断等因素， 都作出了详细的规定，其基本原则是:以智力低下、严重畸形、严重伤残、不能或难于治愈的病残儿， 以致影响劳动和独立生活者作为申请第二胎的条件， 但应严格控制。 凡不能治疗的遗传病， 再发率太高， 又无法用产前诊断检查出的病种， 不应再生育第二胎， 如常染色体显性遗传病， 病儿父母之一是患病的， 因每胎都有1/2的机会发病， 再发风险太高， 可借助高科技植入前产前诊断。 有些遗传病是由突变产生的，再发率较低，还有一些遗传病复发风险率虽高， 但能作产前诊断检查出的病种，则允许妊娠，但需严格作产前诊断， 一旦发现胎儿患有遗传病， 要立即终止妊娠。 如第一胎是染色体病，怀第二胎时，应在合适时间进行产前诊断，若为正常胎儿，则可以保留;若胎儿的染色体异常，应尽快终止妊娠。